ДНК в наших клетках содержит информацию о структуре белков и РНК. Правильная структура ДНК обеспечивает правильное функционирование организма, а дефекты внутри этой молекулы могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем. На сегодня известно более 6000 наследственных заболеваний, многие из которых очень редки.
Загадочный синдром Юнера Тана: почему люди ходят на четвереньках и можно ли это вылечить
В мире существует немало генетических заболеваний. При этой болезни люди постоянно вынуждены ходить на четвереньках. Не бойтесь, она считается одной из самых редких — речь о необычном синдроме Юнера Тана.
Funpatogh.com
Какие только наследственные заболевания не возникают у детей, рожденных в близкородственных браках. Но синдром Юнера Тана встречается редко даже в таких семьях. Почему люди с этой болезнью не могут встать на две ноги?
Что такое синдром Юнера Тана?
Одним из таких заболеваний является синдром Юнера Тана. При этом заболевании, передающемся по наследству, люди передвигаются только на четвереньках, страдают сильной умственной отсталостью и имеют примитивную речь. Эта болезнь очень редка и встречается в местностях с высокой частотой близкородственных половых связей.
Считается, что эта болезнь аутосомно-рецессивная, то есть возникает, когда у обоих родителей имеется ген, связанный с развитием этого заболевания. Синдром впервые был открыт турецким эволюционным биологом Юнером Таном. Ученый нашел две семьи, живущие в разных деревнях Турции, члены которых постоянно ходят на четырех конечностях. В одной семье пять из семнадцати детей ходили на четырех ногах. Все они были рождены от родителей, которые приходились друг другу родственниками.
Сначала ученые предполагали, что синдром Юнера Тана — это результат обратного хода эволюционного процесса, однако позже выяснилось, что заболевание связано с генетическим сбоем
Особенности людей с синдромом Юнера Тана
Самая главная странность людей с синдромом Юнера Тана проявляется в их способе передвижения. Такие люди передвигаются на карачках, а при попытках встать на 2 ноги теряют равновесие. Однако есть и ряд других особенностей:
- Больные имеют когнитивные отклонения, сниженную умственную работоспособность, плохую память.
- Изучив мозг людей с синдромом Юнера Тана, ученые выяснили, что он, по сравнению с мозгом здорового человека, обладает упрощенной структурой. У некоторых представителей патологии даже отсутствуют некоторые его части.
- Жизнь людей с синдромом Юнера Тана очень сильно отличается от привычной нам. Во-первых, больные обладают очень невнятной и бедной речью и даже имеют что-то вроде собственного языка для общения друг с другом. Такие люди не работают, женщины большую часть жизни сидят дома, чтобы избежать насмешек, и иногда занимаются рукоделием, а мужчины — собирают бутылки и другое вторсырье. Большинство людей с синдромом Юнера Тана состоят в браке с такими же, как они сами.
Причины развития синдрома Юнера Тана
Проведя исследования, ученые обнаружили, что такие изменения организма связаны со сбоем в хромосомах и мутацией в гене рецептора липопротеинов очень низкой плотности (VLDLR), который участвует в миграции нейробластов внутри мозга. После миграции нейробласт развивается в нейрон, но повреждение гена VLDLR мешает этому процессу. В конечном итоге это влияет на формирование цереброцеребеллярных структур, критически важных для ходьбы на двух ногах. В результате человек не может передвигаться в вертикальном положении и теряет значительную часть когнитивных функций. Кроме того, изменения нарушают работу мозжечка, что провоцирует умственную отсталость людей с синдромом.
У людей синдромом Юнера Тана особую сложность вызывает и математика, максимальное количество цифр, с которыми они могут справиться не превышает десяти
Сколько известно случаев синдрома Юнера Тана?
Впервые общественность услышала о людях с синдромом Юнера Тана в 2006 году, когда были опубликованы фотографии членов той самой турецкой семьи. После было сообщено о еще четырех подобных случаях, которые были никак не связаны между собой.
Несколько лет назад информация о людях, больных синдромом Юнера Тана, появилась в Канаде и США. Большинство пациентов, которые передвигались на четвереньках, были членами протестантско-хаттеритовой секты. Ученым удалось обучить прямой ходьбе некоторых молодых представителей этого общества. Позже из-за этого биологи выдвинули гипотезу, что синдром можно корректировать, если начинать заниматься этим в раннем возрасте.
Сегодня ученые знают не так много больных синдромом Юнера Тана, однако предполагают, что в разных вариациях патология может встречаться по всему миру. Самая легкая форма — низкий уровень интеллекта, самая серьезная — полное отсутствие способности говорить и представлять, как течет жизнь и движется время.
Можно ли вылечить синдром?
Сегодня ученым не известны способы лечения синдрома Юнера Тана. Это связано в том числе с тем, что наука пока что не знает наверняка, с какой частотой в мире встречается эта патология и сколько на самом деле людей от нее страдает. Сейчас биологи пытаются разобрать до конца: почему происходит такой генетический сбой и как его предотвратить. Вероятно, в будущем появится возможность лечить людей с таким синдромом, но этому должно предшествовать еще достаточно большое количество исследований.