Древние вирусы могли привести к появлению аутизма у людей
Геном человека усеян последовательностями, полученными от вирусов, которые заражали наших древних предков. Называемые эндогенными ретровирусами (ERV), эти генетические элементы составляют около 8% нашего генома и произошли от предков современных ретровирусов, таких как ВИЧ.
Большую часть времени ERV остаются бездействующими, заглушенными регулирующим механизмом организма. Некоторые ученые предполагали, что эти последовательности могут быть вовлечены в некоторые случаи бокового амиотрофического склероза (БАС); есть также доказательства, что они могут играть защитную роль во время эмбрионального развития. Однако в общем они остаются «загадочными реликвиями» нашей генетической истории.
Новое исследование, проведенное международной группой под руководством исследователей из Университета Кобе в Японии, выявило возможную роль ERV в развитии аутизма.
Аутизм и вирусы прошлого
Ученые провели эксперименты на мышах. Они изучали идиопатический аутизм – это аутизм без известных генетических или экологических причин. Сканирование мозга двух разных, но родственных штаммов мышей, называемых BTBR/J и BTBR/R, выявило структурные различия в 33 областях мозга. Наиболее заметное повреждение было в мозолистом теле, пучке нервов, соединяющем два полушария мозга вместе.
Дальнейшие исследования показали, что у мышей BTBR/R были значительно более высокие уровни ERV по сравнению с мышами, не страдающими аутизмом, и генетический анализ показал, что эти ERV были активированы.
Авторы предполагают, что это связано с отказом механизмов, которые обычно удерживают ERV в геноме. Однако активация этих механизмов привела к увеличению вариантов числа копий (CNVs) – повторяющихся генетических последовательностей, количество которых варьируется у разных особей – у мышей с аутизмом. Исследование пришло к выводу, что активация ERV во время внутриутробного развития плода может увеличить вероятность аутизма.
Команда также провела обширные поведенческие тесты на двух разных группах мышей, страдающих аутизмом. Мыши BTBR/R проявляли меньшую тревожность, чем грызуны BTBR/J. Они также демонстрировали повторяющееся поведение чаще и были менее расположены к социальному взаимодействию с другими грызунами, что исследователи называют «основными симптомами» аутизма.