С момента запуска проекта «Геном человека» в 1990 году были секвенированы сотни тысяч человеческих геномов, однако очень немногие из этих геномов принадлежат коренным австралийцам.
У коренных народов Австралии необыкновенно высокое генетическое разнообразие
Согласно исследованиям ученых из Национального центра геномики коренных народов Австралии и австралийских университетов коренные австралийцы из разных регионов на севере и в центре страны имеют самый высокий уровень генетической изменчивости среди народов, живущих за пределами Африки.
Группа коренных австралийцев смотрит футбольный матч на островах Тиви. Геномный анализ показал, что геномы коренных австралийцев по всей стране сильно отличаются друг от друга. Lucy Hughes Jones/AAP via Alamy
Когда европейцы пришли в Австралию, там жил не один народ «аборигены», а много небольших народов, различия геномов у которых гораздо больше, чем, например, в разных европейских странах. Но европейцы особых различий не заметили.
«История генетических исследований не была благосклонной к коренным народам по всему миру», — говорит соавтор исследования Алекс Браун, коренной австралиец из народа юин и директор Национального центра геномики коренных народов в Австралийском национальном университете в Канберре.
Коренные австралийцы недостаточно представлены в наборах геномных данных, которые сейчас лежат в основе многих исследований в области медицины. Без геномов коренных народов в наборах справочных данных диагностировать генетические заболевания в этих сообществах сложно. «Если вы пытаетесь диагностировать генетическое заболевание у пациента из коренного населения, вы сравниваете его с неправильным набором», — говорит Айра Девесон, исследователь клинической геномики в Институте медицинских исследований Гарвана в Сиднее, Австралия.
Много разных народов
Традиционный танец австралийских аборигенов
Исследование, которое возглавил Национальный центр геномики коренных народов, предприняло шаг к устранению этого недостатка. Ученые секвенировали геномы 159 человек из географически разделенных, отдаленных общин коренных народов в четырех местах: на островах Тиви и острове Эльчо, у берегов Северной территории, в Ярраба в Квинсленде и Титджикала в центральном пустынном регионе.
Геномы сравнивали с контрольной группой из Австралии, Папуа-Новой Гвинеи, Евразии и Африки. Анализ показал, что в целом коренные австралийцы имеют почти такое же количество генетических вариаций, как и африканцы, но в некоторых общинах, особенно на островах Тиви, наблюдается относительно низкий уровень генетической изменчивости.
Уровень различий между коренными австралийцами и людьми из Папуа-Новой Гвинеи различался в разных общинах, но анализ позволяет предположить, что эти две популяции разошлись около 47 000 лет назад.
Второе исследование проанализировало геномы 121 человека из тех же общин и сравнило их с данными 18 австралийцев европейского происхождения и двумя эталонными геномами. Выяснилось, что около 12% структурных вариантов — вариаций размером не менее 50 пар оснований — в геномах коренных народов уникальны. «Люди живут в Австралии по меньшей мере 50 000 лет, в основном отдельно от остального мира, поэтому неудивительно, что они очень генетически отличаются», — говорит Девесон.
Но самым большим сюрпризом стала высокая степень генетического разнообразия между разными общинами самих аборигенов. Большинство геномных вариантов, специфичных для коренных народов, были обнаружены только в одном сообществе, а не во всех четырех, в которых проходило секвенирование. «Мы знаем, что существует разнообразие в культуре и традициях, и теперь мы можем наглядно продемонстрировать, что существует разнообразие и в геномике», — говорит соавтор работы Хардип Патель.
Аборигены около подножья Аделаиды. 1854. Художник Александр Шрамм
По мнению ученых, исключительно сильные геномные различия по всей Австралии, обусловлены в основном двумя причинами. Аборигены перестали общаться с жителями с Папуа-Новой Гвинеи около 47 000 лет назад. Но и между собой они тоже общались мало. Австралия — огромный континент. Разные сообщества разошлись 26 000–35 000 лет назад.
Популяции имели на протяжении долгого времени небольшие, но стабильные эффективными размеры. Им не было необходимости выходить за освоенные предками границы. Судя по различиям геномов, в Австралии к моменту прихода европейцев жил не один народ «аборигены», а много-много народов-сообществ, различия геномов у которых гораздо больше, чем, например, в разных европейских странах.