Ученые нашли самого древнего человека с синдромом Дауна
ДНК человека упаковано в набор парных хромосом. Всего у человека обычно 23 пары, то есть 46 хромосом. Половые хромосомы, которые определяют генетический пол человека, называются X и Y. Обычно у женщин две X-хромосомы (XX), а у мужчин — X и Y-хромосома (XY). Когда клетки человека имеют лишнюю или отсутствующую хромосому (анеуплоидия), он может иметь задержку в развитии или изменения роста в период полового созревания.
Возглавляемая Институтом Фрэнсиса Крика исследовательская группа разработала новую методику для более точного измерения количества хромосом в древних геномах. Таким образом, ученые определили:
- Первого доисторического человека с мозаичным синдромом Тернера (когда одна из Х-хромосом у женщины отсутствует или частично отсутствует). Он жил около 2500 лет назад;
- Самого раннего известного человека с синдромом Крейтцфельда-Якоба (когда у мужчины есть дополнительная Y-хромосома, XYY). Он жил в период раннего средневековья;
- Трех человек с синдромом Клайнфельтера (когда у мужчины есть дополнительная X-хромосома, XXY). Они жили в разные периоды времени;
- Младенца с синдромом Дауна (когда у человека три копии 21-й хромосомы вместо двух). Он жил в железном веке.
Как ученые смогли определить ДНК
Древние образцы ДНК могут со временем разрушаться и быть загрязнены ДНК из других древних образцов или от людей, которые с ними обращались ранее. Это затрудняет точное определение различий в количестве половых хромосом.
Чтобы преодолеть это, команда разработала вычислительный метод, который подсчитывает количество копий X- и Y-хромосом и сравнивает результат с прогнозируемым исходным уровнем (то, что можно было бы ожидать увидеть).
Команда использовала новый метод для анализа древней ДНК из большого набора данных индивидуумов, собранных в рамках проекта «Тысяча древних британских геномов» по всей британской истории, выявив шесть индивидуумов с анеуплоидией в пяти местах в Сомерсете, Йоркшире, Оксфорде и Линкольне. Эти люди жили в разные периоды времени, от железного века (2500 лет назад) до постсредневекового периода (около 250 лет назад).
Они идентифицировали пять человек, у которых половые хромосомы не подпадали под категории XX или XY. Все они были похоронены в соответствии с обычаями своего общества, хотя при них не было найдено никаких вещей, которые могли бы пролить больше света на их жизнь.
Три человека с синдромом Клайнфельтера жили в очень разные периоды времени, но у них были некоторые общие черты: все они были немного выше среднего роста и проявляли признаки задержки развития в период полового созревания.
Изучив детали костей, исследовательская группа смогла увидеть, что маловероятно, что человек с синдромом Тернера достиг половой зрелости и у него начались менструации, несмотря на их предполагаемый возраст в 18-22 года.