Через 60 лет исследований ученые нашли оранжевый ген у кошек

У млекопитающих есть только два пигмента, которые задают два цвета меланина: эумеланин (темно-коричневый, черноватый) и феомеланин (желтоватый, красноватый или оранжевый). Рыжие люди вырабатывают только феомеланин, а темнокожие люди накапливают в основном эумеланин. Все остальные цвета кожи и волос находятся где-то посередине, благодаря 700 генам, регулирующим пигментацию у животных.

У приматов, лошадей, грызунов, собак, коров и многих других животных выработка меланина и решение о том, производить эумеланин или феомеланин, контролируется мембранным белком под названием MC1R. Он контролирует клетки кожи, известные как меланоциты, которые выделяют меланин. Если выделяется меланоцит-стимулирующий гормон (альфа-MSH), меланоциты начинают вырабатывать эумеланин. Если в действие вступает гормон-антагонист, такой как сигнальный белок агути или бета-дефенсин у собак, выработка темного эумеланина прекращается, и вместо него меланоциты производят оранжевый феомеланин.

Однако кошки — это совсем другое дело. Тот, кто держит дома кошку, знает, что это очень своеобразные животные, особенные во всех отношениях, и это касается их пигментации.

У кошек выработка эумеланина или феомеланина не контролируется рецептором MC1R. Вместо этого она находится под управлением локуса (ген которого до сих пор был неизвестен) под названием orange (оранжевый). Локус — это физическое место в геноме, результаты работы которого известны (например, черная или оранжевая шерсть), но не детали точной последовательности ДНК, которую он содержит, и не ген, к которому он принадлежит.

По этой причине мы обычно сначала определяем локус, а затем, со временем, обнаруживаем и подробно описываем связанный с ним ген. Локус orange у кошек встречается в двух вариантах: вариант «О», который поддерживает производство феомеланина (оранжевого), и вариант «о», который отвечает за производство эумеланина (черного).

Следует отметить, что оранжевый локус находится на Х-хромосоме. Самки кошек — XX, а самцы — XY, как и все остальные млекопитающие. И как у всех самок млекопитающих, во всех клетках на протяжении развития случайным образом инактивируется одна из двух копий Х-хромосомы. У самок «Oo» — носителей варианта «O» на одной Х-хромосоме и варианта «o» на другой — участки тела будут оранжевыми (в местах, где инактивирован аллель «o»), а другие — черными (при инактивации аллеля «O»).

Это означает, что, когда мы видим двухцветную (черно-оранжевую) или трехцветную (черно-оранжево-белую) кошку, мы знаем, что это должна быть самка, и ее пигментация будет совершенно уникальной.

Самцы кошек либо оранжевые, либо черные (у них только одна Х-хромосома), но не могут быть двуцветными или трехцветными, если только они не являются носителями хромосомных изменений, эквивалентных синдрому Клайнфельтера у людей (когда самцы рождаются с лишней Х-хромосомой).

Кошки имеют уникальные мозаичные узоры, столь ценимые любителями. При совпадении мутаций, влияющих на пролиферацию и дифференциацию меланоцитов (в результате чего образуются белые пятна без пигментации), получается трехцветная кошка, известная как калико.

Расцветка калико никогда не повторяется и каждая такая кошка — уникальна, поскольку инактивация одной из Х-хромосом в каждой пигментной клетке происходит случайным образом. Чем раньше происходит эта инактивация, тем больше пятен. Чем позже это происходит, тем пятен меньше.

До сих пор мы не знали, какой ген скрывается за оранжевым локусом у кошачьих. Теперь работа Барша и Сасаки показала, что это не кошачий MC1R, а другой ген — Arhgap36. Самцы кошек с оранжевой шерстью, а также с оранжевыми пятнами у кошек породы калико, несут мутацию в этом гене, которая блокирует производство эумеланина и разрешает производство феомеланина. Теперь мы это знаем. Мы пока не знаем, как использовать этот результат, но, скорее всего, у генетиков скоро появятся интересные идеи.