Исследование, опубликованное в журнале Molecular Biology and Evolution, показывает, что относительно высокая частота расстройств аутистического спектра у людей связана с особенностями эволюции человеческого мозга. По данным Всемирной организации здравоохранения, во всем мире аутизм встречается примерно у одного из 100 детей.
Быстрая эволюция нейронов головного мозга могла стать причиной аутизма у людей
Ученые из Оксфордского университета обнаружили связь между быстрой эволюцией определенных типов нейронов и генетическими изменениями, связанными с расстройствами аутического спектра.
Дастин Хоффман в роли человека с расстройством аутического спектра. Кадр из фильма «Человек дождя»
Расстройства аутистического спектра проявляются нарушениями в области социального взаимодействия, коммуникации и ограниченным, стереотипным поведением. Дети с аутизмом избегают зрительного контакта, плохо понимают эмоции других людей, испытывают трудности в общении. Для людей, страдающих этим заболеванием характерна гиперчувствительность к звукам, запахам, прикосновениям.
Многие ученые считают, что аутизм и шизофрения могут быть уникальными для человека. Поведение, связанное с этими расстройствами, крайне редко встречается у нечеловеческих приматов. Такое поведение чаще всего связано речью, а такая особенность либо уникальна для человека, либо гораздо более развита у людей, чем у других приматов.
С развитием технологии секвенирования РНК стало возможным определить специфические типы клеток в разных областях мозга. По мере публикации крупномасштабных наборов данных стало ясно, что мозг млекопитающих содержит поразительное разнообразие типов нейронов. Крупные исследования по секвенированию геномов выявили обширные генетические изменения в мозге, уникальные для Homo sapiens — геномные элементы, которые мало изменились в эволюции млекопитающих в целом, но быстро эволюционировали у людей.
Слишком быстрая эволюция и медленное развитие
На рисунке обоснование гипотезы о том, что более распространенные типы нейронов могут эволюционировать быстрее, чем редкие типы. Изменение экспрессии генов в распространенном типе клеток оказывает большое негативное влияние на приспособленность, в то время как то же самое изменение в более редком типе клеток оказывает меньшее влияние.
В новой работе исследователи изучили недавно опубликованные межвидовые наборы данных секвенирования РНК из трех различных областей мозга млекопитающих. Они обнаружили, что наиболее распространенный тип нейронов внешнего слоя мозга (L2/3 IT-нейроны) эволюционировал исключительно быстро в человеческой линии по сравнению с другими человекообразными обезьянами.
Но эта ускоренная эволюция сопровождалась драматическими изменениями в генах, связанных с аутизмом, что, вероятно, было обусловлено естественным отбором, специфичным для человеческой линии. Хотя результаты убедительно свидетельствуют о естественном отборе генов, связанных с расстройством аутистического спектра, причина, по которой это давало преимущества в приспособленности предкам человека, остается неясной.
Мальчик-аутист, который выстроил свои игрушки в ряд по возрастанию.
Ученые предполагают, быстрая эволюция генов, связанных с аутизмом, давала преимущество в приспособленности. Эти гены играли роль тормоза, замедляя послеродовое развитие мозга. Более длительное время развития мозга в раннем детстве было полезно для эволюции человека, поскольку приводило к более сложному мышлению и лучшему освоению языка. В норме это качества очень полезны мозгу, но в некоторых случаях аутические гены слишком затормаживают развитие.