В новом исследовании, опубликованном в журнале Journal of Clinical Investigation, ученые обнаружили три генетические мутации, которые вызывают редкую врожденную форму сенсоневральной тугоухости. Все они связаны с нарушениями в гене CPD (карбоксипептидазу D), который отвечает за работу фермента, регулирующего уровень одной из важнейших аминокислот – аргинина.
Исследование: Виагра может помочь устранить последствия одного из видов глухоты
Около трех человек из двух тысяч рождаются с врожденной потерей слуха – и чаще всего это состояние необратимо. Но новое исследование международной группы ученых показало, что определенные формы глухоты можно будет лечить – с помощью обычной аминокислоты и даже Виагры.
Unsplash
Исследователи изучали данные трех турецких семей, где несколько поколений страдали потерей слуха с рождения. Сравнив геномы участников, исследователи нашли у всех редкие варианты гена CPD – и решили проверить, как именно эти изменения влияют на слух.
Когда организму не хватает аргинина
Улитка мыши (внутренней спирали) и антенна уха плодовой мушки (внешней части)
Эксперименты на клетках кожи человека и на мышах с «выключенным» CPD показали, что мутации нарушают производство аргинина, а вместе с ним и оксида азота (NO) – важного сигнального вещества нервной системы. Без него нарушается передача сигналов в чувствительных клетках внутреннего уха, особенно в тех самых микроскопических «волосках», которые улавливают звуки.
Без достаточного количества NO и другого соединения – цГМФ (циклического гуанозинмонофосфата) – эти клетки начинают разрушаться, что ведет к утрате слуха.
Виагра и пищевая добавка против глухоты
Ученые проверили, можно ли вернуть клеткам нормальную работу. И результаты оказались обнадеживающими: добавление L-аргинина помогло восстановить уровень оксида азота и снизило гибель клеток. А препарат силденафил (широко известный как Виагра), усиливающий действие молекул цГМФ, также показал потенциал в защите слуховых клеток.
Пока речь идет лишь о лабораторных и животных моделях, но принципы работы препаратов уже понятны. Исследователи подчеркивают: если эти результаты подтвердятся на людях, можно будет говорить о первом реальном способе частично восстановить слух при врожденной глухоте.