Вы можете быть в группе риска по генетическому заболеванию, вызывающему высокий уровень холестерина, и даже не знать об этом, говорится в новом исследовании. Семейная гиперхолестеринемия, как отмечают авторы, может не распознаваться на протяжении нескольких поколений, сильно повышая риск инфаркта и инсульта у носителей.
Большинство людей с геном высокого уровня холестерина не знают, что он у них есть
Ученые предупреждают об опасном наследственном заболевании, которое часто остается незамеченным!
Freepik
А вы хорошо понимаете, что влияет на ваш уровень холестерина?
Что показало исследование?
Чтобы оценить масштабы недиагностированной семейной гиперхолестеринемии, исследователи из клиники Мэйо (США) проанализировали данные 84 000 человек. В частности, результаты экзомного секвенирования — генетического анализа, изучающего участки ДНК, отвечающие за кодирование белков.
Они обнаружили, что 419 участников имеют генетический риск развития гиперхолестеринемии, но 90% из них даже не подозревали о своем состоянии. Хуже того, у каждого пятого уже была диагностирована ишемическая болезнь сердца.
Согласно исследованию, стандартные генетические тесты не позволили бы выявить заболевание у большинства этих людей. В США генетическое тестирование назначают только тем, у кого уже отмечены высокие уровни холестерина или есть зарегистрированный семейный анамнез. Ученые называют это «слепой зоной» в национальных рекомендациях. Около 75% людей, выявленных в рамках исследования, не подходили бы под эти критерии.
Авторы работы считают, что регулярный скрининг мог бы помочь вовремя диагностировать заболевание и спасти жизни. Однако другие специалисты предупреждают, что это непросто.
«Проблема в том, что стоимость генетического тестирования для всех слишком высока, поэтому нам приходится устанавливать определенные пороги», — сказал профессор Навид Саттар, специалист по кардиометаболическим заболеваниям. «Более широкий скрининг станет возможным только в том случае, если стоимость тестов значительно снизится, и даже тогда нужно, чтобы больше людей были готовы сдавать кровь и проходить генетическую проверку».
У большинства людей с семейной гиперхолестеринемией отсутствуют симптомы. Однако, по словам Саттара, желтоватые отложения под кожей или сероватое кольцо вокруг роговицы глаза у людей моложе 45 лет могут быть признаками заболевания.
«Но чаще всего никаких внешних признаков нет, поэтому, если у человека есть выраженный семейный анамнез ранних инфарктов (особенно если у близкого родственника инфаркт случился до 50 лет), ему следует проверить уровень липидов раньше, чем это предусмотрено стандартными рекомендациями», — отмечают специалисты.