Согласно классическим представлениям за передачу признаков отвечают исключительно комбинации родительских генов. Но биологи все чаще обращают внимание на эпигенетику. Новое масштабное исследование ученых из Университета Джонса Хопкинса и Техасского университета A&M доказало, что химические модификации ДНК способны передаваться из поколения в поколение вопреки традиционным схемам. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.
Ученые обнаружили наследственные признаки, которые нарушают законы менделевской генетики
Современная наука выходит за рамки классических представлений о передаче генов от родителей к потомкам. Новое исследование на мышах показало, что эпигенетические метки — химические изменения, влияющие на работу генов без изменения самого кода ДНК — могут наследоваться крайне необычными путями. Оказалось, что около 7% изученных наследственных паттернов не подчиняются привычным законам Менделя.
Генетическая информация, содержащаяся в ДНК, и такие модификации, как метилирование ДНК, определяют эпигенетический ландшафт и фенотип, а также проявляются как в менделевской, так и в неменделевской наследственности. Art design by Michael Koldobskiy and Andrew Feinberg, illustration by Kate Zvorykina
Эпигенетика. Ученые подчеркивают, что эпигенетические маркеры обладают удивительной пластичностью. В отличие от стабильной структуры ДНК, химические метки на ней могут появляться и исчезать в течение жизни организма под воздействием внешних условий. Ранее считалось, что при формировании половых клеток у млекопитающих происходит полное «обнуление» всех эпигенетических меток, чтобы развитие эмбриона начиналось с чистого листа. Но новое исследование окончательно подтверждает, что часть этой информации способна обходить механизмы очистки и благополучно передаваться потомкам.
Анализируя ткани трех поколений мышей, исследователи зафиксировали более пятисот случаев аномального наследования. В частности, специалисты обнаружили новые примеры геномного импринтинга, при котором активность гена зависит строго от того, получен ли он от матери или от отца. Более того, ученые столкнулись с феноменами, когда эпигенетические свойства потомства вообще не удавалось проследить у родителей.
Биологи отслеживали процесс метилирования — присоединения особых химических групп к регуляторным участкам ДНК. Использование технологии секвенирования позволило детально рассмотреть отдаленные участки генома и зафиксировать тончайшие изменения в структуре. Эти процессы могут открыть новые горизонты в понимании природы наследственных заболеваний у людей.
Феномен парамутации и влияние среды
Выявление и характеристика моделей менделевского и неменделевского эпигенетического наследования.
Среди наиболее удивительных находок исследователи выделяют 54 случая так называемого «эмерджентного» наследования, когда метилирование гена внезапно возникало у мышат, чьи родители вообще не имели подобных химических меток.
Кроме того, ученые впервые зафиксировали у млекопитающих редкое явление — парамутацию. Она произошла в гене, который отвечает за развитие сперматозоидов. При парамутации наличие химической метки на одном аллеле провоцирует автоматическое появление такой же метки на другом. Этот процесс был замечен в области генома, сильно подверженной влиянию внешних факторов.
Подобные механизмы позволяют организму адаптироваться к окружающей среде гораздо быстрее, чем это происходит при стандартных мутациях в самой последовательности ДНК. В будущем авторы планируют проверить наличие таких скрытых процессов в геноме человека, что поможет точнее оценивать риски наследования болезней, вызванных стрессом, диетой или травмами.