Еще котятами Гэри (Gary) и Шэгги (Shaggy) заметно отличались от сверстников: их конечности были непривычно длинными. У Гэри лучевая и большеберцовая кости оказались более чем на 42% длиннее, чем у обычного взрослого кота того же пола.
Синдром Марфана обнаружили у двух домашних котов – такого раньше не встречали
Два домашних кота по кличке Гэри и Шэгги стали первыми известными питомцами с синдромом Марфана. Это редкое генетическое заболевание соединительной ткани, которое хорошо изучено у людей, но до сих пор не было подтверждено у домашних животных.
Nicole Desmond
Позже ветеринары обнаружили у братьев и другие необычные изменения – проблемы с глазами и аортой, главной артерией организма. Набор симптомов напоминал синдром Марфана, после чего животных отправили на генетическое исследование. Результаты этого исследования опубликованы в Scientific Reports.
Редкая мутация
Гэри
Продолжение ниже
Видео
Продолжение
Синдром Марфана связан с нарушениями работы гена FBN1, который отвечает за белок фибриллин-1. Он участвует в формировании соединительной ткани, поэтому заболевание может одновременно влиять на кости, глаза, сердце и кровеносные сосуды.
Генетический анализ подтвердил подозрения: у обоих котов нашли мутации FBN1. Причем необычным оказалось то, что были изменены обе копии гена. У людей для развития синдрома обычно достаточно одной поврежденной копии.
При этом мутация у Гэри и Шэгги не полностью блокировала работу гена. Организм продолжал производить некоторое количество нормального белка, что, вероятно, помогло котам дожить до взрослого возраста.
Первый такой случай у домашних животных
Шэгги
Исследование стало первым подтвержденным случаем синдрома Марфана у домашних питомцев. До этого подобные генетические изменения описывали только у людей и, в одном исследовании, у крупного рогатого скота.
Жизнь братьев, однако, нельзя назвать легкой. Из-за осложнений одному из них пришлось удалить глаза. Шэгги прожил 7 лет и 2 месяца, а Гэри умер в возрасте 5 лет и 10 месяцев.
Ученые надеются, что история двух котов поможет ветеринарам быстрее распознавать похожие случаи. В будущем такие наблюдения могут привести к появлению генетических тестов, которые позволят выявлять заболевание у животных еще до появления серьезных осложнений.
Загружаем