Эта женщина не испытывает боли и не чувствует страха. Дело в редкой генетической мутации
В новом исследовании, опубликованном в журнале Brain, ученые Университетского колледжа Лондона описали историю Джо Кэмерон и идентифицировали ген, который ответственен за снижение чувствительности к боли и тревоги. На этом генетикам потребовалось девять лет.
История Джо Кэмерон
В 2013 году, когда Кэмерон было 66 лет, женщина перенесла операцию на руке. Она сообщила о небольшой боли, но отказалась от послеоперационной анестезии. Затем женщина перенесла операцию на бедре и снова отказалась от обезболивания.
Это заставило медицинских работников обратить более пристальное внимание на женщину. Оказалось, что Кэмерон за всю жизнь перенесла большое количество ожогов и порезов, но почти не ощущала боли. Помимо этого, она всю жизнь редко испытывала чувство страха или тревоги, а все ее травмы заживали необычайно быстро.
Мутации в генах
Исследователи обнаружили, что мутации Кэмерон связаны с генами FAAH и FAAH-OUT. Гидролаза амидов жирных кислот (FAAH) – фермент, играющий важную роль в болевой чувствительности. И он намного менее активен у Кэмерон, чем у большинства людей.
Но это еще не всё. Углубленный анализ выявил 797 генов, активируемых мутацией, и 348 генов, которые подавляются.
К примеру, ученые заметили повышенную активность гена WNT16, который связан с регенерацией костей. Возможно, именно он приводит к повышенной скорости заживления травм у женщины.
Отсутствие нужды в обезболивающих, возможно, связано с повышенной активностью ACKR3, гена, регулирующего уровень естественных опиоидов в организме. Аномалии в гене BDNF, регулирующем настроение, могут быть причиной того, что Кэмерон редко испытывает страх или тревогу.
FAAH и FAAH-OUT
FAAH-OUT ранее считался «мусорным» ДНК (областью генома, который не создает белки), но, как оказалось, он гораздо более важен. Вероятно, в сочетании с мутациями FAAH, запускается целый каскад полезных изменений.
Генетики давно знают, что ограничение FAAH приводит к снижению чувствительности к боли. Однако огромное количество побочных эффектов не позволяет подобным препаратам пройти клинические испытания.
Открытие может привести к созданию лекарств, эффективно подавляющих боль и ускоряющих регенерацию. Однако для этого требуется не одно дополнительное исследование.