Реализует этот масштабный проект Центр полногеномного секвенирования ООО «Биотехнологический кампус», созданный в рамках федеральной программы развития генетических технологий. Компания «Роснефть» — технологический партнер проекта. Главная задача инициативы «100 000 + Я» — расшифровка и систематизация геномов жителей России для выявления наследственной предрасположенности к тяжелым заболеваниям, их профилактика и лечение.
Код нации: в России создали генетическую базу данных
В России создана генетическая база данных, которая позволит серьезно продвинуть вперед борьбу с наследственными заболеваниями.
Пресс-служба ПАО «НК "Роснефть»
Более 100 тысяч образцов генетического материала было собрано в рамках национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Сейчас секвенаторы — приборы, расшифровывающие ДНК, — трудятся без выходных. Более 80 тысяч геномов уже готовы к депонированию, остальные будут обработаны к декабрю 2025 года.
Создаваемая Национальная база геномов уже сейчас позволяет решать критически важные проблемы здравоохранения. Благодаря ее появлению ученые определили генетические причины заболеваний у более чем 10 тыс. пациентов. Биоинформатический анализ выявил тысячи уникальных генетических вариантов, связанных с 500 различными редкими (орфанными) заболеваниями.
Наборы для России
Важным результатом исследований стал и вывод о том, что разработанные за рубежом диагностические наборы, позволяющие оценить риск развития наследственных заболеваний, для России нерелевантны. Дело в том, что такие наборы построены на частоте встречаемости определенных генетических вариантов, но в основу большинства из них легла стати стика по Западной Европе и США. «Так как мы анализируем полные геномы, мы выяснили, что список вариантов, характерных именно для нашей популяции, далеко не полный», — объясняет Северинов.
Это значит, что сейчас отрицательный результат при тестировании может быть всего лишь следствием отсутствия в комплекте нужной пробы. Очевидно, что нужно создавать диагностические наборы, которые соотносятся с частотой встречаемости патогенных вариантов именно в нашей стране, — это позволит спасти тысячи жизней.
Синдром Роджерса в Ингушетии
Исследования «Биотехнологического кампуса» приобретают прикладное значение в том числе благодаря сотрудничеству с ведущими медико-генетическими исследовательскими центрами, среди которых НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, Российский научный центр хирургии им. академика Б. В. Петровского, Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова, Уфимский федеральный исследовательский институт и многие другие.
Так, именно благодаря работе с «Биотехнологическим кампусом» в Центре им. Дмитрия Рогачева выявили опасное заболевание, ранее не диагностированное в России. В геномах пациентов центра обнаружили патогенный генетический вариант, соответствующий синдрому Роджерса. Это заболевание часто приводит к тяжелым последствиям — в частности, одновременному проявлению мегалобластной анемии, сахарного диабета и нейросенсорной тугоухости — и даже смерти в раннем возрасте.
В мире зарегистрировано несколько сотен случаев этого заболевания, но в России до недавних пор не было диагностировано ни одного. Обнаружив по генетическим анализам 10 случаев синдрома Роджерса, врач-генетик Центра Рогачева по фамилиям пациентов вычислила, что все они ингуши, причем не состоящие в близком родстве друг с другом. Затем профессор Евгений Имянитов из Санкт Петербургского педиатрического медицинского университета провел исследование геномов 100 случайно выбранных ингушей и у трех из них обнаружил патогенный генетический вариант. Три процента — это очень много!
Просто ранее проявляющиеся симптомы не связывали с синдромом Роджерса в силу его редкости. Теперь ученые смогут создать соответствующие диагностические наборы для Ингушетии. Будущие родители получат возможность сдать материал на генетический анализ и при необходимости воспользоваться процедурой экстракорпорального оплодотворения: она позволит выбрать эмбрион без дефектного варианта гена и родить здорового ребенка. Так что прикладное значение национальной генетической инициативы налицо — и это лишь один из примеров.