ПГТ — это общий термин для трех разных исследований, каждое из которых решает свою задачу.
Возможности современной репродуктивной медицины: можно ли снизить риск генетических заболеваний у будущего ребенка
Что делать, если в роду есть наследственное заболевание? Как родить здорового ребенка и быть уверенным в этом? Современная медицина предлагает один из инструментов снижения генетических рисков: преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ). Эта технология позволяет проверить эмбрион на наличие хромосомных и генетических аномалий до переноса в полость матки в рамках цикла ЭКО. По словам врачей, метод позволяет снизить вероятность передачи ряда тяжелых наследственных и хромосомных патологий. Мария Бяхова, заведующая лабораторией, врач-генетик ГКБ им. С.С. Юдина, рассказывает о том, как работает технология и кому она подойдет.
Freepik
ПГТ — научный инструмент, помогающий отобрать для переноса эмбрионы без выявленных генетических нарушений, повышая шансы на успешную беременность и рождение здорового ребенка.
Три задачи — три вида тестирования
ПГТ-А: проверка на «лишнее» и «недостающее»
Это самый распространенный вид тестирования. Он выявляет анеуплоидии — нарушения количества хромосом. В норме клетки человека их содержат 46 (23 пары). Анеуплоидии возникают при отсутствии одной хромосомы (моносомия) или наличии дополнительной (трисомия). ПГТ-А обнаруживает, когда хромосомы не в парах: одной не хватает (моносомия), или, наоборот, появляется лишняя (трисомия). Именно такие нарушения приводят к развитию синдрому Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдрому Эдвардса (18-я) или синдрому Патау (13-я).
Большинство анеуплоидий несовместимы с развитием эмбриона и становятся частой причиной ранних выкидышей и неудач имплантации. ПГТ-А в ряде случае позволяет сократить время до наступления беременности и снизить риск переноса эмбриона с тяжелой хромосомной патологией.
ПГТ-М: поиск конкретной «опечатки» в ДНК
Если в семье известно конкретное наследственное заболевание, обусловленное мутацией в одном гене, на помощь приходит ПГТ-М (моногенный). Он ищет мутацию в последовательности одного гена. Для проведения теста необходимо подтверждение наличия этой мутации у одного или обоих родителей, а также предварительная разработка диагностической панели.
Так можно предотвратить передачу ребенку таких заболеваний, как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, гемофилия и многих других.
ПГТ-СП: обнаружение «перестроек» в хромосомах
Этот метод выявляет структурные перестройки хромосом: когда фрагменты меняются местами, теряются или дублируются. Носители таких сбалансированных перестроек часто здоровы, но у них высок риск рождения ребенка с серьезными генетическими аномалиями, а также повторных выкидышей. ПГТ-СП помогает найти эмбрионы с нормальным хромосомным набором.
Как это работает
Процедура ПГТ проводится в рамках ЭКО. После оплодотворения эмбрионы несколько дней развиваются в лаборатории. На 5-6-е сутки, когда эмбрион достигает стадии бластоцисты, эмбриолог с помощью микроманипулятора проводит биопсию нескольких клеток из трофэктодермы — внешнего слоя эмбриона, из которого в дальнейшем сформируется плацента. Внутренняя часть, из которой развивается сам плод, не затрагивается, что делает процедуру безопасной для будущего плода.
Полученный биоматериал направляют на генетический анализ, а эмбрионы криоконсервируют (замораживают) до получения результатов. Современные методы, такие как секвенирование нового поколения (NGS), обеспечивают высокую точность анализа.
Кому это нужно и почему это эффективно?
ПГТ не является обязательной процедурой и назначается при наличии показаний.
- Наличие в семье моногенных заболеваний или хромосомных перестроек.
- Возраст матери старше 35 лет
- Привычное невынашивание беременности (два и более выкидыша).
- Повторные неудачные попытки ЭКО.
Преимущества подхода
- Снижение риска переноса эмбриона с тяжелыми генетическими нарушениями.
- Уменьшение вероятности ранних потерь беременности.
- Профилактика передачи известных наследственных болезней (позволяет семье разорвать цепь передачи тяжелого генетического заболевания).
- Снижение эмоциональной и физической нагрузки, связанной с повторными неудачными циклами ЭКО.
В Москве современные репродуктивные технологии становятся все более доступными: например, в рамках городского проекта «Стану мамой» женщины могут не только оценить свой репродуктивный потенциал, но и при наличии медицинских показаний воспользоваться вспомогательными технологиями, включая ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием.
ПГТ — это инструмент, который дает будущим родителям уверенность и контроль над ситуацией, позволяя подойти к рождению ребенка с надежной «страховкой», которую может предложить современная наука.