Генетика — это лотерея: почему нам так сложно разгадать самих себя

Наш геном — венец многих поколений случайных событий, которые могли бы сложиться по-другому. В геноме нет ничего, что можно было бы записать себе в заслуги, ни кусочка ДНК, который от нас зависит.

Гены удобно представить как рецепты: по одному и тому же можно получить разный результат — все зависит от ингредиентов, условий и даже места.

Если отдельный ген — это рецепт, то геном — целая поваренная книга с тысячами инструкций. Но, как и в жизни, одного набора рецептов недостаточно для хорошего ужина: важны освещение, атмосфера, компания, настроение гостей. Точно так же человек — это результат сложного взаимодействия генов и среды. Поэтому спор «что важнее — природа или воспитание» теряет смысл: как и в готовке, важны и рецепт, и условия, в которых он реализуется.

Полигенное наследование — это когда один признак формируется множеством генов. Самый яркий пример — рост. Высоким людям передается много повышающих рост генетических вариантов. Этот признак активно изучают в статистической генетике: его легко измерить, он хорошо наследуется, и по нему есть огромные выборки данных. Показано, что с ростом связаны очень многие однонуклеотидные полиморфизмы — это небольшие различия в ДНК, когда в одном и том же месте у разных людей стоит разная «буква». Именно из таких мелких вариаций и складываются различия в росте.

На этой основе предложена омнигенная модель: на признак влияют практически все гены, работающие в тканях, связанных с ним — в примере с ростом это гипофиз и скелетная система. А чем больше генов влияет на результат, тем сложнее отличить сигнал от шума и тем больше выборки нужны.

Если даже такой признак, как рост, полигенный, то поведенческие и социальные особенности человека устроены еще сложнее. Необходимость умерить ожидания в отношении любых факторов — и генетических, и средовых — показало исследование Fragile Families Challenge. В более чем 4000 семей ученые фиксировали, как дети растут и развиваются: их здоровье, поведение, успехи в школе, отношения в семье, условия жизни, доход, участие родителей в воспитании и многое другое — фактически все, что могло повлиять на их будущее.

Перед публикацией данных ученым, участвующим в проекте, предложили предсказать учебные результаты подростков, используя любые методы и более 12 000 (!) переменных. В задаче участвовало более 160 исследовательских команд. Результат оказался отрезвляющим: даже лучшая модель смогла объяснить лишь около 20% различий в оценках пятнадцатилетних учеников.

Таким образом, любая дискуссия о «силе» или «слабости» влияния генетики должна учитывать важный факт: при изучении сложных явлений ни одна переменная — и даже их совокупность — не дает высокого уровня объяснения, даже если измерить все мыслимые особенности среды.

Сколько у вас предков было тысячу лет назад? Если считать формально, число удваивается в каждом поколении: 2 родителя, 4 дедушки и бабушки, 8 прадедушек и прабабушек — и так далее. Через 33 поколения это уже 8 589 934 592 человек. Больше, чем жило на Земле в то время. Это возможно потому, что родословные пересекаются: одни и те же люди оказываются предками несколько раз (например, когда женятся троюродные родственники), и дерево «сворачивается».

Расчеты показывают, что общий предок всех живущих сегодня людей жил сравнительно недавно — называют оценки от примерно 1500 года до н. э. до 50 года нашей эры. Вывод: если проследить родословные достаточно далеко, они сходятся.

Генеалогический предок — это любой человек в вашей родословной. Но генетический предок — только тот, от кого у вас осталась ДНК. Эти множества быстро расходятся. При передаче генома происходит рекомбинация: хромосомы обмениваются участками. В среднем — около 33 таких обменов за поколение, поэтому ДНК дробится на фрагменты. Уже у прадедушек и прабабушек число фрагментов (около 88) больше числа предков (4), и их вклад почти всегда сохраняется.

Но дальше возникает разрыв. Через десятки поколений предков становится гораздо больше, чем фрагментов ДНК. Например, на уровне около 42 поколений (примерно столько отделяет Иисуса от Авраама) — это более 2 триллионов генеалогических предков (с учетом повторов), но всего около 2750 фрагментов ДНК. Это означает, что ДНК большинства далеких предков просто не сохраняется. Уже начиная примерно с 9 поколений назад, вероятность, что конкретный предок оставил след в вашем геноме, становится очень низкой.