Как работает низкорослый ген на примере перуанцев
Два с лишним сантиметра — это самое значительное массовое влияние на рост со стороны гена. Есть, конечно, редкие вариации в ДНК, которые оказывают гораздо большее влияние на рост, но они, как правило, обнаруживаются менее чем у одного процента людей.
Люди, которые имеют две копии генного варианта — по одной от каждого родителя — примерно на 4,4 сантиметра короче среднего роста людей без данных генов, выяснили исследователи, опубликовавшие свою работу в журнале Nature. Открытие частично объясняет, почему перуанцы является одними из самых низкорослых людей в мире. Средний рост мужчин составляет 165,3 см, а женщин — 152,9 см.
Причиной тому является ген фибриллин 1 или, как его называют для краткости, FBN1. Он продуцирует белок, участвующий в формировании костей, соединительных и некоторых других тканей, а также кожи. Некоторые редкие вариации FBN1 приводят к синдрому Марфана — расстройству, в результате которых люди становятся долговязыми и склонными к разрывам сердца и кровеносных сосудов.
«Но те 5% перуанцев, которые имеют [этот общий вариант гена], не болеют никакими патологическими заболеваниями», — говорит статистик-генетик Самира Аскари из Гарвардской медицинской школы в Бостоне.
Низкорослыми перуанцы стали в ходе естественного отбора, но какое эволюционное преимущество они при этом получили, пока непонятно.