Генная терапия открывает цветной мир людям, все видевшим с серых тонах

При ахроматопсии — наследственном заболевании — колбочки не работают. Зрение человека слабеет, а цветовосприятие полностью отсутствует. При этом во многих случаях колбочки в сетчатке есть, и нейроны коры готовы к восприятию цветового сигнала, но сигнал не проходит.

Ученые Университетского колледжа Лондона разработали метод генной терапии, который восстанавливает сигнал от колбочек к коре. Сейчас идут эксперименты, но первые результаты обнадеживают. Двум детям удалось частично восстановить цветовосприятие. У каждого из них опыт ставился на одном глазу, чтобы проверить безопасность терапии и получить базу для сравнения.

Всего в испытаниях участвовали 28 добровольцев с нормальным зрением, 9 пациентов с ахроматопсией, которых только наблюдали, но генную терапию пока не проводили и 4 подростка в возрасте от 10 до 14 лет, страдающих ахромапотсией, на которых и ставился эксперимент.

Ученые постоянно сканировали мозг всех участников исследования с помощью фМРТ, чтобы отслеживать прохождение сигнала от колбочек к визуальным зонам коры, и у добровольцев с нормальным зрением, и у пациентов, к которым терапия не применялась, и к 4 главным участникам эксперимента, которые проходили курс лечения.

Испытания проводились именно на подростках, поскольку в этом возрасте мозг еще очень пластичен, и нейроны готовы перестраиваться и адаптироваться к новым сигналам от сенсоров.

Ученые говорят, что это еще самое начало: нейронный путь удалось восстановить, но пока только двум пациентам и каждому только на одном глазу, но они увидели цвета.

Один из пациентов после первых сеансов генной терапии с одной стороны полон оптимизма, а с другой — ему тревожно, поскольку меняется весь его мир: «Наблюдать за изменениями в моем зрении было очень волнующе, поэтому я очень хочу увидеть, к чему это лечение приведет. Мне довольно сложно представить, какое влияние на мою жизнь может оказать улучшение зрения, поскольку я вырос с плохим зрением и к нему уже адаптировался».