Найдены все варианты генов, ответственные за человеческий рост
Рост — сложный признак, который определяется множеством генов. Теперь ученые впервые нашли все их варианты, ответственные за рост человека.
Новое исследование, опубликованное в Nature, является плодом почти 20-летней работы международной команды исследователей. По словам авторов работы, многие ученые до этого подозревали, что рост был слишком сложной чертой, чтобы когда-либо полностью понять, от чего он зависит. Несмотря на то, что было хорошо известно, что рост является признаком, в первую очередь определяемым генетикой, было очевидно, что сотни или даже тысячи вариантов генов, вероятно, играют роль в его формировании. И для каталогизации такого сложного признака потребуется массивный набор данных, который невероятно сложно собрать.
Гены, отвечающие за рост
Пятнадцать лет назад проведение общегеномного ассоциативного исследования (GWAS) всего на 1000 человек было сложной и трудоемкой задачей. Таким образом, хотя казалось гипотетически возможным, что сложные признаки, такие как рост, могут быть предсказаны с помощью генетических исследований, ученые не знали, как собрать достаточно данных, чтобы провести исследование быстро.
В новой работе ученые смогли собрать ДНК почти 5,4 миллионов человек и обнаружили 12 111 генетических вариантов, которые могут быть связаны с ростом. Оказалось, что вместо того, чтобы быть разбросанными по всему геному, как предсказывали некоторые генетики, влияющие на рост варианты имели тенденцию группироваться в регионах, охватывающих только 20% генома.
Хотя эти результаты, безусловно, являются знаковым научным достижением, ученые предполагают, что эти знания могут быть использованы в клинических целях. В какой-то момент в будущем генетически предсказанный рост может быть отличным показателем, который позволит предсказывать различные патологии. Например, он позволил бы врачам выявлять детей, которые могут расти медленнее, чем позволяет их генетика, что может указывать на возможную проблему или недиагностированное заболевание, препятствующее их развитию.