Предложен новый метод диагностики «болезни Хокинга»
«Перспектива рано умереть заставила меня понять, что жизнь стоит того, чтобы ее прожить». Стивен Хокинг
Боковой амиотрофический склероз (БАС) сегодня широко известен как «болезнь Стивена Хокинга» (или более научно как болезнь Лу Герига). БАС является нейродегенеративным заболеванием, которое приводит к постепенной потере контроля над мышцами тела. В настоящее время болезнь неизлечима, и ее причина более чем в 90% случаев неизвестна.
Исследовательские группы доктора Акиры Китамуры из Университета Хоккайдо и профессора Джеркера Виденгрена из Королевского технологического института, Швеция разработали новый метод, позволяющий обнаруживать характерную для заболевания структуру РНК в реальном времени в живых клетках. Эта структура называется G-квадруплексом. То, что она связана с БАС, было показано в 2016 году.
«Один из генетических факторов, который, как полагают, участвует в развитии БАС, — это специфическая последовательность РНК, которая образует четырехцепочечную структуру, называемую G-квадруплексом», — объясняет Китамура, ведущий автор исследования. — «Обычно эти структуры регулируют экспрессию генов. Однако мутация в хромосоме 9 у людей приводит к образованию таких G-квадруплексов, которые влияют на развитии нейродегенеративных заболеваний, включая БАС».
Как увидеть квадруплекс
Одним из самых больших препятствий для понимания точной роли G-квадруплексов в заболевании до сих пор была практическая невозможность увидеть их образование и расположение в живых клетках в режиме реального времени. Группам Китамуры и Виденгрена удалось разработать простую, надежную и легко применимую методику, решающую эту проблему.
«Мы облучаем клетки светом и измеряем среднюю интенсивность флуоресценции, испускаемой РНК-связанным красителем. Измеряя изменения мерцания, мы можем различать структуры РНК, которые находятся внутри живой клетки».
Эта работа дает возможность изучать G-квадруплексы РНК при БАС в режиме реального времени на внутриклеточном уровне. Ученые надеются, что этот метод поможет диагностировать заболевание, понять его причины и в дальнейшем предложить терапию.