Ученые назвали генетическую мутацию, которая помогает легче переносить холод. Она есть у 20% населения Земли

Почти каждый пятый человек испытывает недостаток белка α-актинина-3 в мышечных волокнах. Многие спортсмены специально сдают анализ на этот белок, так как его отсутствие или наличие может показать, в каком виде спорта человек преуспеет больше: в том, который требует выносливости, или в том, что требует быстроты. Новая работа ученых из Каролинского института в Швеции показала, что помимо физической предрасположенности, α-актинин-3 может указать и на способность человека переносить экстремальные холодные температуры.

Бывает выходишь на улицу в пуховике, нескольких свитерах, шапке, шарфе, а на встречу идет человек в одной джинсовке... Вероятно, у него точно отсутствует белок α-актинин-3!

Скелетная мышца состоит из быстро сокращающихся (белых) волокон, которые легко утомляются, и медленно сокращающихся (красных) волокон, которые устают медленнее. Белок α-актинин-3, который содержится лишь в белых волокнах, отсутствует почти у 20% людей (это почти 1,5 миллиарда человек) из-за мутации в гене, который его кодирует.

Считается, что такая мутация произошла после того, как люди мигрировали из Африки в более холодный климат центральной и северной Европы. Ученые предполагали, что люди без α-актинина-3 лучше сохраняют тепло и легче переносят условия более сурового климата. Однако ранее экспериментальных доказательств этого не было. Новая работа Каролинского института наконец-то показала, что «эволюционная потеря» этого белка дала большую устойчивость к холоду.

В рамках исследования ученые набрали 42 добровольцев. Все они были здоровые мужчины в возрасте от 18 до 40 лет. Участникам было необходимо сидеть в холодной воде (14°C) до тех пор, пока температура их тела не упадет до 35,5°C. Во время погружения исследователи измеряли электрическую активность мышц с помощью электромиографии (ЭМГ) и брали биопсию мышц для изучения содержания белка и состава волокон.

Результаты показали, что скелетная мышца людей, лишенных α-актинина-3, содержит большую долю красных волокон. При охлаждении эти люди смогли поддерживать температуру своего тела более эффективным способом. Вместо того чтобы активировать белые волокна, которые быстро утомляются (это приводит к дрожи), организм больше задействовал красные волокна, которые могут работать дольше, а значит дольше производить тепло.

Несмотря на то, что доказательства оказались достаточно убедительными, автор работы отмечают, что в работе с живыми людьми труднее изучать механизмы на том же уровне детализации, что и в экспериментах с животными и клетками. Изученный физиологический механизм на данном этапе не был подтвержден экспериментами на молекулярном уровне.