Это открытие является лишь вторым вариантом гена, который, как сообщается, защищает от аутосомно-доминантной болезни Альцгеймера (ADAD) — формы болезни Альцгеймера, вызванной наследственной генетической мутацией.
Гены этого мужчины защитили его от Альцгеймера — ученые были поражены
Открытие варианта гена, который защищает от ранней, коварной формы болезни Альцгеймера, может помочь создать новые методы лечения заболевания.
Getty images
Как оказалось, гены могут не только повысить, но и понизить риск развития болезни Альцгеймера.
Люди с ADAD начинают проявлять признаки слабоумия в возрасте около 40 лет и редко доживают до 60 лет, рассказывает соавтор исследования доктор Джозеф Арболеда-Веласкес из Гарвардского университета.
Ген от болезни Альцгеймера
Пациент, о котором идет речь в новом исследовании — мужчина из колумбийской семьи, за которой исследователи следили в течение длительного времени, потому что они, как известно, являются носителями генетической мутации, вызывающей ADAD.
Этот человек был носителем этого гена, но вместо того, чтобы в раннем возрасте получить деменцию, он оставался здоровым до 60 лет, а к 72 годам у него развилась лишь легкая форма болезни Альцгеймера. Он умер в возрасте 73 лет от причин, не связанных с деменцией.
Чтобы выяснить, как это произошло, ученые секвенировали гены мужчины и составили список генетических вариантов или конкретных версий генов, которые могли бы быть защитными.
Один ген, RELN, вызвал интерес исследователей, потому что белок, который он кодирует, связывается с теми же клеточными рецепторами, что и белок, вырабатываемый хорошо известным геном под названием APOE. Один из вариантов гена APOE повышает риск развития болезни Альцгеймера, частично стимулируя образование амилоидных бляшек, скоплений неправильно свернутых белков, которые считаются отличительной чертой болезни Альцгеймера.
Исследователи изучили эффекты гена RELN на клеточных культурах и у мышей, и обнаружили, что вариант, который носил мужчина, фактически заставил белок, кодирующий RELN, более плотно связываться с его рецептором. Этот эффект, по-видимому, помогает белку RELN стабилизировать тау-белок, который может образовывать клубки в мозге — характерный признак болезни Альцгеймера.