Анализ ДНК выявил шесть древних людей с синдромом Дауна и одного человека с еще более редким генетическим заболеванием
Большинство людей рождаются с 46 хромосомами – 22 парами аутосом и половые хромосомы XX или XY. Однако иногда из-за нарушения внутриутробного развития ребенок рождается с лишней или отсутствующей хромосомой. Это состояние называется анеуплоидией и может привести к задержке развития или изменения роста в период полового созревания.
У людей с синдромом Дауна ест одна лишняя копия 21-ой хромосомы. В настоящее время это генетическое заболевание поражает примерно одного из каждых 1000 новорожденных.
Развитие технологий позволило ученым выявлять заболевание и у древних людей. К примеру, недавно мы рассказывали об исследовании ДНК самых ранних известных людей, страдавших различными генетическими нарушениями. Исследователям из Института Фрэнсиса Крика, Оксфордского университета и Йоркского университета удалось обнаружить самого древнего на сегодняшний день человека, страдавшего синдромом Дауна.
Теперь команда из Института эволюционной антропологии Макса Планка провела первое систематическое исследование редких генетических состояний в геномах древних людей.
Древние дети с синдромом Дауна
В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications, ученые проанализировали 9855 геномов людей, которые жили тысячелетия назад, и идентифицировали шесть человек с дополнительной копией 21-ой хромосомы.
Все шесть человек умерли в очень молодом возрасте. Эти случаи охватывают разные исторические периоды.
Один из образцов принадлежал ребенку, похороненному на кладбище в Финляндии между XVII и XVIII веками. Остальные пять были гораздо старше – они датируются периодом от 5000 до 2500 лет назад.
Согласно оценке возраста, лишь один из шести детей дожил до своего первого дня рождения. Вероятно, это связано с неразвитой медициной того времени.
На месте захоронений были найдены цветные ожерелья, бронзовые кольца и морские ракушки. Могилы находились на территории поселений. Все это указывает на то, что к этим детям относились также, как и к остальным членам сообщества.
Самый ранний случай синдрома Эдвардса
Несмотря на то, что работа была направлена на выявление случаев синдрома Дауна, исследователи также обнаружили человека с другим заболеванием – синдромом Эдвардса. Это заболевание связано с дополнительной копией 18-ой хромосомы и вызывает более серьезные и опасные проблемы со здоровьем, чем синдром Дауна.
У ребенка с синдромом Эдвардса были обнаружены проблемы с нарушением роста костей – девочка умерла примерно на 40 неделе беременности.
По словам исследователей, это первый случай заболевания, выявленный у древних людей. Останки ребенка были найдены в Испании и датируются 500 годом до нашей эры.