«Фатальная семейная бессонница». Вас испугает эта болезнь!
В январе 2023 года в Москве 16-летний юноша умер из-за редкой болезни. Так, общественность узнала о существовании «фатальной семейной бессонницы» (FFI) – эксперты отмечают, что встречается буквально один случай на миллион, а связано это с мутацией особого гена, отвечающего за выработку белка приона. Вот что еще стоит знать об удивительном и пугающем заболевании.
Фатальная семейная бессонцица
При FFI (fatal familial insomnia) бессонница ухудшается до такой степени, что серьезно влияет на повседневную деятельность, в конечном итоге вызывая кому, а затем смерть. Однако, если есть проблемы со сном, это не значит, что у вас может быть FFI. По оценкам экспертов, только 100 человек в 30 семьях Европы, Китая, Японии, Австралии и США являются носителями гена-триггера заболевания. Однако существует и негенетическая версия этого заболевания, называемая спорадической фатальной бессонницей (sFI).
Фатальная семейная бессонница на самом деле не является расстройством сна. Это прионовая болезнь, то есть она вызвана нарушением работы белков в головном мозге. Так, мутация гена PRPN вызывает нарушение работы прионов у людей с FFI. В большинстве случаев мутация передается от родителей, а происходит она еще в яйцеклетке или сперматозоиде, из которых формируется ребенок.
Сами же прионы — белки, имеющиеся у каждого человека, однако во время некоторых процессов они могут измениться таким образом (преобразуется третичная структура приона), что белок становится мутационным патогеном. Так, белок прион превращается в инфекционного агента: «Повреждается мозговая ткань и развивается губчатый энцефалит – дырки в мозге», – говорит руководитель центра медицины сна ФМБА Александр Калинкин.
Симптомы и лечение бессонницы
Симптомы фатальной бессонницы обычно появляются в возрасте от 40 до 60 лет. Сначала они легкие, но быстро прогрессируют. Первым симптомом, с которым сталкивается большинство людей, является, очевидно, бессонница или трудности со сном. Это может сопровождаться путаницей и проблемами с концентрацией внимания. Бессонница со временем ухудшается, и могут появиться другие симптомы:
- Высокое кровяное давление;
- Быстрое сердцебиение;
- Непреднамеренная потеря веса;
- Гипергидроз (повышенное потоотделение);
- Гиперреалистичные сны.
По мере прогрессирования болезни к другим фатальным симптомам семейной бессонницы относятся:
- Атаксия (трудности контроля движений);
- Галлюцинации;
- Бред;
- Дисфагия (затрудненное глотание)
Лечение семейной бессонницы со смертельным исходом фокусируется на устранении симптомов. В настоящее время нет прямого и однозначного лекарства, поскольку FFI встречается редко и не существует стандартного протокола действий. В лечащую команду обычно входит много специалистов — невролог, психиатр, социальный работник, — чтобы эффективно устранить каждый конкретный симптом. Чтобы упредить появление «фатальной семейной бессонницы» некоторые эксперты рекомендуют сделать генетическое тестирование всей семьи, чтобы понять, есть ли у кого-то мутация гена PRPN.