Ученые вылечили пигментный ретинит с помощью CRISPR

Ученые вылечили редкую патологию зрения с помощью CRISPR, вернув подопытным способность видеть

Прошло около семи лет с тех пор, как исследователи использовали систему редактирования генов CRISPR, чтобы обратить вспять вызывающее слепоту состояние, называемое пигментным ретинитом, в стволовых клетках вне тела. Теперь, используя более совершенную версию CRISPR, другая исследовательская группа восстановила зрение на модели живого животного, страдающего этим заболеванием.

Результаты новой терапии могут открыть возможность для исцеления множества пациентов с патологией зрения, которая встречается один раз на 5000 человек

Операция CRISPR позволяет ученым точно вырезать гены из нитей ДНК с помощью фермента под названием Cas9. После обрезки гены могут быть изменены, заменены или удалены. Эта технология использовалась для всего: от сокращения времени цветения деревьев до борьбы с раком. Ранее ее также применяли для лечения пигментного ретинита у крыс путем отключения мутировавших генов, вызывающих потерю фоторецепторов в глазу.

Недавно исследователи из Уханьского университета науки и технологий в Китае превратили инструмент CRISPR в систему, которую они назвали PESpRY. Они использовали ее, чтобы исправить мутировавший ген, ответственный за кодирование фермента под названием PDE6β.

Как только мутация была исправлена, ген вернулся к кодированию фермента — это действие предотвратило гибель палочек и колбочек, из-за которой пигментный ретинит и вызывает слепоту. После того, как фермент начал должным образом вырабатываться снова, к мышам вернулось зрение, что было подтверждено тестами с поворотом головы, а также успешным завершением головоломки водного лабиринта с визуальным контролем. Исследовательская группа подтвердила, что восстановленное зрение сохранялось даже в преклонном возрасте животных.

Кай Яо, руководивший исследованием, говорит, что необходимо провести дополнительные исследования, чтобы убедиться, что PESpRY остается эффективным в других тестах и что это безопасный метод для использования в будущем, точно так же, как недавно был проверен CRISPR.

«Однако наше исследование предоставляет существенные доказательства применимости этой новой стратегии редактирования генома in vivo и ее потенциала в различных исследованиях и терапевтических контекстах, в частности, при наследственных заболеваниях сетчатки, таких как пигментный ретинит», — добавил он.

Пигментный ретинит поражает примерно 1 из 5000 человек во всем мире и является наиболее распространенным наследственным заболеванием сетчатки, поэтому исследования, направленные на поиск лечения различными способами, продолжаются по сей день.