Пангеном человека: опубликована первая обширная карта всего генетического разнообразия человека
В 2001 году проект «Геном человека» опубликовал первую итерацию своего эталонного генома человека. Постепенно к нему добавляли все больше деталей, пока он не достиг своей текущей версии, известной как GRCh38. В итоге полный геном человека был впервые опубликован лишь в 2022 году, но даже это не конец проекта.
«Каждый человек обладает уникальным геномом, поэтому использование одной эталонной последовательности для каждого человека может привести к несправедливости в геномном анализе, — отметил Адам Филлиппи, соавтор нового исследования. — Например, предсказание генетического заболевания может не сработать для кого-то, чей геном больше отличается от эталонного генома».
Чтобы исправить этот недостаток, группа под названием Human Pangenome Reference Consortium человека работает над созданием более полного атласа генетического разнообразия человека, известного как пангеном — и первый проект уже опубликован.
Предварительный образец пангенома был собран из ДНК 47 человек самого разного происхождения. По сравнению с текущим основным эталонным геномом человека, он добавляет 119 миллионов пар оснований и 1115 новых мутаций дупликации генов, предоставляя несколько вариантов для одного и того же участка ДНК.
«Используя ссылку на пангеном, мы можем более точно идентифицировать более крупные геномные варианты, называемые структурными вариантами», — рассказал Мобин Асри, соавтор исследования. «Мы можем найти варианты, которые не были идентифицированы с помощью предыдущих методов, которые зависят от линейных эталонных последовательностей», — добавил он.
Эти структурные варианты могут простираться до нескольких тысяч оснований и играть ключевую роль в генах человека, включая риск заболеваний. Но идентифицировать их было трудно с помощью всего лишь одного основного эталонного генома. Использование этого проекта пангенома уже позволило ученым более чем удвоить количество структурных вариантов, идентифицированных в GRCh38.
И, конечно же, это только начало. Этот первый черновик содержит генетическую информацию только от 47 человек, Консорциум по изучению пангенома человека планирует увеличить это число до 350 в окончательной версии, которая ожидается к середине 2024 года.